Dalla Genetica all'Epigenetica

• Che cosa dobbiamo intendere oggi con il termine malattia.
• Cosa sono: Genoma, Epigenoma, Microbioma, Ologenoma, Connettoma.
• Le modifiche ambientali e la transazione epidemiologica.
• Modelli patogenetici.

Negli ultimi venti anni le conoscenze nel campo della biologia molecolare, della genomica, della biologia evoluzionistica sono enormemente aumentate e si va delineando un modello nuovo di genoma dinamico e interattivo con l’ambiente.

Il genoma non è un semplice «programma informatico» necessario per la costruzione dell’organismo, ma un network molecolare complesso e dinamico, in continua interazione con l’ambiente.

La vita non è mai statica e non opera per percorsi lineari: è un perpetuo divenire, trasformarsi, adattarsi.

E questo ad ogni livello: ecosistemi, organismi complessi, microrganismi, cellule e persino molecole. Una prerogativa fondamentale di questi insiemi straordinariamente complessi è di reagire in modo sistemico alle sollecitazioni/informazioni provenienti dall’ambiente: per adattarsi ad esse e trasformarsi di conseguenza. In una parola per evolvere.

Fondamentali sono a questo fine i sistemi di memoria, attraverso i quali le informazioni ricevute vengono conservate e rielaborate: a livello cellulare sono le biomolecole complesse (RNA, DNA e, in certa misura, proteine) a svolgere, da miliardi di anni, questo compito fondamentale.

A livello di organismi complessi i principali apparati dotati di memoria sono il sistema immunocompetente adattativo e il sistema nervoso centrale: oggi si dovrebbe piuttosto parlare di “sistema psico-neuro-immuno-endocrino” a sottolineare la fondamentale unitarietà dell’intero complesso.

Le neuroscienze dello sviluppo studiano le modalità di formazione del sistema nervoso, dai primi stadi dell’ontogenesi embrio-fetale fino all'età adulta. Anche se è noto che le cellule progenitrici neurali seguono fasi prevedibili di proliferazione, differenziazione, migrazione e maturazione nella misura in cui il processo è geneticamente programmato, negli ultimi anni si vanno chiarendo i meccanismi molecolari (in ultima analisi epigenetici) che lo controllano e in particolare il ruolo chiave delle informazioni provenienti dall’ambiente.

Lo studio sempre più approfondito di questi fenomeni non è importante soltanto per capire come si vadano assemblando strutture di enorme complessità, ma anche per una miglior caratterizzazione dei disturbi del neurosviluppo, che sono in grande aumento in tutto il mondo; per la ricerca dei principali fattori implicati in questo aumento; per migliorare le nostre capacità di prevenzione primaria, diagnostica precoce, follow up e trattamento.